Dix ans de l'”effet Angelina Jolie” : les femmes porteuses d’une mutation génétique liée au cancer du sein rencontrent des difficultés

Lorsqu’Angelina Jolie a annoncé en 2013 qu’elle avait subi une réduction mammaire en raison de son risque élevé de cancer du sein, la nouvelle a fait la une des journaux du monde entier.

Lorsque Evelin Scarelli a découvert qu’elle avait un cancer du sein, elle n’avait que 23 ans.

Je n’avais aucun symptôme, rien ne laissait soupçonner quoi que ce soit. “Par hasard, je suis allée me détendre un jour, et quand j’ai posé ma main sur mon sein, j’ai senti quelque chose d’étrange”, se souvient-elle.

Lors de ses premières consultations, personne ne soupçonnait qu’elle avait une tumeur car elle était si jeune. Certains pensaient même que ce n’était peut-être qu’un nodule adipeux bénin ou quelque chose de moins grave.

“L’un d’eux a avoué qu’il avait mis du temps à me communiquer le résultat parce qu’il avait décidé d’envoyer la lame de la biopsie à d’autres laboratoires pour être absolument sûr qu’il s’agissait bien d’un carcinome invasif.”

Environ deux ans après son diagnostic, au cours desquels Scarelli a subi de nombreuses interventions chirurgicales et des dizaines de séances de chimiothérapie et de radiothérapie, elle a reçu une nouvelle choquante : sa mère avait également un cancer du sein.

Les professionnels de la santé ont recommandé que la mère et la fille subissent un test génétique pour rechercher des mutations associées à un risque accru de développement de tumeurs, après avoir appris un deuxième cas de la maladie dans la famille et le fait que son grand-père maternel était décédé d’un cancer de l’ulcère gastrique.

L’analyse de l’ADN a confirmé le soupçon : les deux femmes avaient des mutations dans le gène BRCA2, ce qui augmente le risque de développement des cellules cancéreuses du sein.

À l’époque, le dépistage génétique du cancer du sein avait attiré l’attention du monde entier lorsque l’actrice américaine Angelina Jolie, dont la mère était décédée de la maladie, avait annoncé publiquement en mai 2013 qu’elle avait subi une ablation des seins en raison d’une mutation génétique dans le gène BRCA1. Deux ans plus tard, l’actrice avait également subi une intervention chirurgicale pour se faire enlever les ovaires.

Aujourd’hui, j’ai 35 ans et je suis mère d’un garçon de 2 ans, Bento. Mais ce n’était pas facile d’arriver là, dit Scarelli.

Au cours des quinze dernières années depuis son diagnostic de cancer, elle a dû faire face (et continue de faire face) à de nombreux défis qui l’ont obligée à apprendre à prendre des décisions partagées avec son équipe médicale concernant son traitement contre le cancer, le suivi de sa santé et même l’orientation de sa vie personnelle et familiale.

“Quand j’ai découvert que j’étais une patiente porteuse d’une mutation, l’orientation que j’ai reçue était de ne le dire à personne, parce que la société n’était pas prête à nous écouter”, se souvient Scarelli.

“C’est pourquoi j’ai passé de nombreuses années dans le placard, en me débattant avec le fait que je suis dans une sorte de limbe : je n’ai plus le cancer, mais je ne peux pas non plus être considérée comme guérie à cause de la mutation que je porte.”

Cependant, elle affirme maintenant se sentir moins inquiète et plus stimulée à discuter ouvertement de la mutation génétique qu’elle porte.

“Mais je comprends que beaucoup de femmes ne peuvent pas encore le faire, à cause de questions comme les relations de travail ou même les coûts de l’assurance maladie”, fait-elle remarquer.

Afin de protéger son anonymat, Joana Guimares* a demandé que son nom ne soit pas divulgué dans cet article. Elle a une mutation du gène BRCA2 mais n’a jamais été diagnostiquée d’un cancer du sein.

Cette découverte a fait suite au diagnostic d’une tumeur chez un soignant principal et à une récidive de la maladie trois ans plus tard.

L’histoire familiale du cancer du sein était importante. Elle explique : “Ma grand-mère et plusieurs tantes de ma mère ont été diagnostiquées de la maladie à un jeune âge.”

La mère de Guimares a effectué le test qui a révélé la mutation. Cela signifiait qu’il y avait un risque de 50% que les enfants de Joana et de sa sœur aient également la mutation BRCA2.

Lorsqu’une mutation spécifique est trouvée dans l’ADN d’un patient, la pratique courante consiste à effectuer d’autres tests sur les parents au premier degré tels que les mères, les sœurs et les filles. Si le test est concluant, il sera étendu aux autres parents, comme les cousines, et ainsi de suite.

L’analyse a montré que Guimares avait hérité de la mutation. Ni elle ni sa sœur.

“J’ai décidé de faire le test parce qu’à partir de là, je peux prendre des mesures qui réduisent mon risque de développer un cancer”, explique-t-elle.

Mais finalement, quand un test génétique qui examine les mutations liées au cancer du sein est-il vraiment nécessaire et utile ?

Selon le Dr Rodrigo Guindalini de l’Oncology D’Or, 1 cas de cancer du sein sur 10 seulement est lié à des facteurs génétiques et familiaux.

Il existe au moins 15 gènes qui ont été liés à un risque accru de développer un cancer du sein, les plus courants étant les gènes BRCA1 et BRCA2. Certaines de ces mutations peuvent augmenter le risque de développer une tumeur chez une personne jusqu’à 80 %.

Cela signifie que les directives actuelles indiquent que toutes les femmes, et même tous les patients atteints d’un cancer du sein, n’ont pas besoin de subir un test génétique.

Guindalini, qui est également conseiller scientifique de l’Instituto Oncoguia, une organisation au service des patients atteints de cancer et de leurs proches, explique : “Pour indiquer cet examen, nous tenons compte de certains critères, tels que l’historique familial de la maladie, l’âge au moment du diagnostic, et même certaines caractéristiques de la tumeur.”

Actuellement, les tests génétiques pour le cancer du sein ne sont pas disponibles via le système de santé publique du Brésil. Même dans les plans d’assurance maladie, ils ne sont pris en charge que pour les patients de moins de 35 ans qui peuvent fournir des preuves claires d’une suspicion que la maladie a une composante héréditaire (comme plus de cas parmi les proches parents).

La bonne nouvelle, c’est que le prix de ces tests a considérablement baissé au cours des dernières années. Le coût d’un test pour déterminer si une seule mutation est présente était d’environ 10 000 R$ au cours de la dernière décennie. De nos jours, on peut faire un panel génétique (qui évalue plusieurs gènes à la fois) pour environ 2 000 R$.

Les médecins et les patients interrogés par BBC News Brazil plaident tous deux en faveur de l’élargissement des critères de test et de la mise à disposition des données obtenues par le biais du Sistema Único de Saúde (SUS), car, comme vous le verrez ci-dessous, ces connaissances peuvent faire toute la différence dans le traitement et la surveillance des femmes porteuses de ces mutations.